C Silve

Summary

Country: France

Publications

  1. doi request reprint Acrodysostosis
    C Silve
    INSERM U986, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hopital de Bicetre, Le Kremlin Bicetre, France
    Horm Metab Res 44:749-58. 2012
  2. doi request reprint PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance
    Agnes Linglart
    Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité 986 et Centre de Reference des Maladies Rares du Phosphate et du Calcium, Hopital de Bicetre, 94276 Le Kremlin Bicetre Cedex, France
    J Clin Endocrinol Metab 97:E2328-38. 2012

Collaborators

  • Agnes Linglart
  • Virginie Chassot
  • Philippe Wicart
  • Yasemin Gunes
  • María Teresa Muñoz-Calvo
  • Alma Kuechler
  • Annette Richter-Unruh
  • Sara Berrade
  • Marco Castori
  • Guylene Bertrand
  • Pierre Bougneres
  • Dorothée Schmidt
  • Paul Martin Holterhus
  • Guiomar Perez de Nanclares
  • Eric Clauser
  • Oscar Rubio-Cabezas
  • Emese Boros
  • Claudine Heinrichs
  • Giovanna Mantovani
  • Helena Fryssira
  • Arrate Pereda
  • Bruno LeHeup
  • Jesus Argente
  • Olaf Hiort

Detail Information

Publications2

  1. doi request reprint Acrodysostosis
    C Silve
    INSERM U986, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Hopital de Bicetre, Le Kremlin Bicetre, France
    Horm Metab Res 44:749-58. 2012
    ....
  2. doi request reprint PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance
    Agnes Linglart
    Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité 986 et Centre de Reference des Maladies Rares du Phosphate et du Calcium, Hopital de Bicetre, 94276 Le Kremlin Bicetre Cedex, France
    J Clin Endocrinol Metab 97:E2328-38. 2012
    ..Acrodysostosis is genetically heterogeneous because it results from heterozygous mutations in PRKAR1A or PDE4D, two key actors in the GPCR-cAMP-protein kinase A pathway...